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Storia e geografia dei geni umani

Cavalli Sforza Luigi L.


Editeur - Casa editrice

Adelphi

Asia
Africa
Europa


Anno - Date de Parution

2000

Pagine - Pages

792

Lingua - language - langue

italiano

Edizione - Collana

Gli Adelphi

Curatore

Menozzi Paolo; Piazza Alberto


Storia e geografia dei geni umani Storia e geografia dei geni umani  

PREFAZIONE ALL'EDIZIONE ITALIANA

Sono ormai passati più di trent'anni da quando è stato compiuto il primo tentativo di ricostruire la storia della diversità umana analizzando le differenze genetiche che si osservano oggi tra le popolazioni. Per misurare tali differenze sono state impiegate le frequenze geniche, cioè le frequenze con cui il materiale ereditario (il DNA, i cui segmenti funzionali vengono chiamati geni) si distribuisce nello spazio occupato dalla nostra specie. Se sembra giustificata l'affermazione che le frequenze geniche sono stabili e piuttosto insensibili ai cambiamenti ambientali di breve periodo, è altrettanto vero che non esistono dati sulle popolazioni passate e la stabilità nel tempo viene indotta indirettamente dalla stabilità nello spazio, ovvero dall'osservazione di distribuzioni delle frequenze geniche che sono generalmente regolari, con valori che differiscono di poco anche quando si riferiscono a popolazioni che vivono in ambienti radicalmente differenti. Oggi la situazione sta cambiando molto rapidamente: i progressi della tecnologia molecolare fanno intravedere un futuro in cui sarà possibile esaminare il DNA di individui che sono vissuti in un passato anche molto lontano: risale a pochi mesi fa la notizia che il DNA mitocondriale dell'uomo di Neandertal è stato analizzato con successo (si veda l'Aggiornamento per l'edizione italiana).
Per molto tempo i dati forniti dall'antropologia fisica (quali il colore della pelle, l'aspetto fisico del corpo, i tratti facciali, ecc.) sono stati gli unici a descrivere la nostra diversità. Alcuni di questi, in particolare le dimensioni delle ossa, hanno il grande vantaggio di essere misurabili anche su materiale fossile. Tuttavia i caratteri antropometrici sono quelli che più hanno manifestato un cambiamento notevole negli ultimi 200 anni: un esempio per tutti è fornito dalla statura, il cui aumento osservato in Europa può essere difficilmente attribuito a cause genetiche. I caratteri che probabilmente riflettono risposte a cambiamenti ambientali recenti sono i meno indicati per tracciare la storia dei nostri geni. Non si vuol certo negare l'importanza dell'analisi di materiale fossile per la ricostruzione delle linee evolutive del genere Homo, ma il tipo di informazione, spesso unito anche alla scarsità di esemplari proprio per i periodi temporali di maggior interesse, deve essere valutato tenendo presente questi limiti.

I dati genetici sulle popolazioni attuali che abbiamo potuto usare per analizzare la geografia dei geni umani sono estremamente numerosi. I due polimorfismi genetici che sono stati scoperti per primi - i gruppi sanguigni AB0 e RH - sono molto importanti sotto il profilo clinico e per questa ragione sono stati indagati in modo particolarmente esteso. A questi si sono aggiunti molti altri marcatori genetici di minore interesse clinico ma di uguale se non maggiore valore antropologico per la loro capacità di identificare differenze genetiche tra popolazioni. Purtroppo i dati a disposizione sono assai eterogenei nel numero e nella loro distribuzione geografica: se fossero stati raccolti seguendo un progetto sperimentale più razionale e sistematico, come è accaduto per esempio nella raccolta dei dati sul polimorfismo genetico che regola l'istocompatibilità, il sistema HLA, avremmo potuto e potremmo oggi lavorare su un insieme di informazioni ben più ricco. Coltiviamo la speranza che l'esperienza acquisita induca i futuri ricercatori a meglio organizzare i loro sforzi, soprattutto nella prospettiva di una capacità di risoluzione delle differenze genetiche sempre più fine che oggi la potente tecnologia della biologia molecolare è in grado di offrire.

L'idea di questo libro ha avuto origine dal desiderio di analizzare la geografia dei geni umani, i nostri geni, usando tecniche nuove da noi messe a punto allo scopo specifico di studiare le antiche migrazioni dell'uomo. Mentre procedeva il lavoro molto impegnativo di archiviare su calcolatore l'enorme mole di dati esistenti in letteratura, diventò chiara la necessità di analizzare la stessa informazione con metodi alternativi, proposti da noi e da altri, che dessero risposte a domande di interesse storico. Ma è difficile che la sfida davvero stimolante di ricostruire la storia dell'evoluzione umana possa venire lanciata con una qualche speranza di successo se ci si limita a usare le informazioni fornite dai dati genetici. Anche le documentazioni storica, linguistica, archeologica, antropologica e paleoantropologica devono essere vagliate: al fine di trarre conclusioni proponibili senza troppe riserve, le informazioni generate da queste discipline dovrebbero essere confrontate con quelle generate dall'analisi dei dati genetici.

È superfluo sottolineare che ciascuna di queste fonti di informazione ha dei limiti. I dati storici pertinenti sono rari, spesso non quantitativi e perlopiù non sondano periodi sufficientemente lontani nel tempo. L'archeologia è in grado di dire molto poco sui caratteri fisici delle popolazioni che studia, ma fornisce datazioni e qualche vaga indicazione demografica, soprattutto sulle dimensioni numeriche, importanti per predire i tassi di evoluzione genetica. Ma gli archeologi trovano spesso difficile distinguere le migrazioni di persone dalla diffusione di artefatti o della cultura materiale che li ha prodotti. I cambiamenti linguistici seguono regole in qualche misura analoghe a quelle dell'evoluzione genetica ma con la spiacevole limitazione che la loro ben maggiore velocità, simile a quella dell'infezione batterica o virale, rende particolarmente difficile la ricostruzione dei primi stadi. Inoltre le lingue possono venire sostituite da altre lingue di origine completamente diversa in un tempo relativamente breve, confondendo così parzialmente o totalmente eventuali concordanze. Si è affermato che l'antropologia fisica può essere fuorviante perché certi caratteri fisici osservati e misurati nelle ossa talvolta cambiano rapidamente al mutare delle condizioni ambientali. Va ancora sottolineato che solamente i geni, o almeno la maggior parte di essi, sono dotati della stabilità necessaria per poter discutere i processi di divisione, fusione e migrazione che le popolazioni della nostra specie hanno vissuto nella loro storia, una storia che risale ad almeno 100000 anni fa. Una frazione considerevole delle varianti genetiche che studiamo oggi è apparsa prima di allora e si è in seguito distribuita nello spazio in proporzioni radicalmente diverse, un processo che ci permette di orientarci nel riconoscere i vari percorsi evolutivi della storia delle popolazioni.

Sebbene i genetisti di popolazione spesso riassumano le conoscenze archeologiche, storiche e linguistiche dei gruppi etnici che hanno studiato, non ci risulta sia stata ancora pubblicata una trattazione esauriente che tenti di disegnare un affresco globale della nostra specie in una prospettiva di storia generale di cui la genetica sia parte. Ci auguriamo che questo volume svolga adeguatamente tale funzione. Nel capitolo 1 diamo alcune informazioni storiche sugli argomenti che verranno svolti successivamente, discutiamo il concetto di razza, di cui sottolineiamo l'inconsistenza sotto il profilo biologico, e forniamo un'introduzione elementare delle tecniche di analisi che verranno maggiormente usate. Abbiamo tentato di scrivere un libro che possa esser letto da cultori e specialisti di molte discipline, dal momento che non solo i genetisti ma anche gli studiosi di archeologia, antropologia, paleontologia, storia, geografia e linguistica hanno un interesse potenziale per la materia. I maggiori ostacoli agli scambi tra discipline diverse derivano dall'uso di vocabolari specifici e solo parzialmente intercomunicanti: abbiamo tentato, per quanto ci è stato possibile, di superare tale limitazione, e ciò significa che il lettore non specialista dovrebbe essere comunque in grado di capire questo libro, purché sia sufficientemente motivato a seguire un'analisi scientifica. Inevitabilmente, le discussioni sono mantenute a un livello elementare dal punto di vista di ciascuna disciplina, e il linguaggio usato è, almeno nelle intenzioni, il più semplice possibile. I metodi statistici e le nozioni elementari della genetica di popolazioni vengono sviluppati in modo qualitativo con un uso parsimonioso di termini tecnici, che sono in ogni caso tutti definiti la prima volta che vengono introdotti.

Il capitolo 2 è dedicato all'analisi dei dati a livello mondiale e intende offrire uno strumento per una comprensione generale della storia della nostra specie di Homo sapiens sapiens. Vengono ricostruiti e presentati alberi filogenetici che la descrivono dalle origini e tali alberi sono confrontati con le testimonianze paleoantropologiche e archeologiche, e con le classificazioni linguistiche. Vengono anche presentati altri tipi di analisi, con l'intento di tracciare un quadro globale della struttura genetica della nostra specie.

I cinque capitoli che seguono sono dedicati alle maggiori regioni geografiche dove l'uomo si è insediato. Trattiamo inizialmente il continente in cui verosimilmente la nostra specie ha incominciato a evolversi, cioè l'Africa, dopo il quale passiamo a esaminare gli altri continenti nell'ordine in cui sono stati successivamente occupati: Asia, Europa, America e Oceania. In ciascun capitolo vengono brevemente discusse la geografia e l'ecologia della regione, poi i dati storici e la documentazione paleoantropologica e archeologica. Si è dedicata particolare attenzione ai dati demografici, quando disponibili, e a tutte le informazioni sui movimenti migratori, necessario quadro di riferimento per l'interpretazione dei processi evolutivi che via via si esaminano. Successivamente vengono trattati i dati dell'antropologia fisica e della linguistica. Segue poi l'analisi di tutti i dati genetici disponibili, riferita sia all'intero continente, sia alle sue parti più importanti o meglio documentate. L'edizione originale di questo volume era corredata dalle mappe geografiche di tutti i geni esaminati. Per ragioni di economia questa edizione in lingua italiana ne presenta un campione molto limitato. Tuttavia all'interno


[...]

 



Recensione in lingua italiana

Indice
Prefazione all'edizione italiana XV
Ringraziamenti XXI

1 INTRODUZIONE A CONCETTI, DATI E METODI 3

1.1 Introduzione 3
1.2 Definizioni genetiche 7
1.3 Tecniche per identificare i marcatori polimorfici 10
1.4 L'evoluzione delle frequenze geniche 18
1.5 Tentativi classici di distinguere «razze» umane 28
1.6 Fallimento scientifico del concetto di razza
nell'uomo 33
1.7 Identificazione delle unità di popolazione 35
1.8 Classificazione linguistica 40
1.9 Natura e fonti dei dati 43
1.10 Metodi di analisi 46
1.11 Distanze genetiche 51
1.12 Analisi di alberi filogenetici 54
1.l2.a Definizioni 54
1.l2.b Metodi per ricostruire alberi filogenetici
in base ai dati di frequenze geniche 56
1.l2.c Il numero di alberi possibili 59
1.l2.d La posizione della radice 60
1.l2.e Sequenze di DNA, massima parsimonia e
minima evoluzione 63
1.l2.f Errore statistico nella costruzione degli alberi
filogenetici 65
1.l2.g La treeness e la scoperta delle deviazioni dal
modello più semplice di evoluzione 66
1.l2.h Le ragioni delle scelte fatte 69
1.12.i Conclusioni sull'utilità degli alberi filogenetici 72
1.13 Analisi delle componenti principali (CP) e
metodi derivati 74
1.14 Mappe delle frequenze geniche 80
1.14.a Scelte da compiere 81
1.14.b Metodi per adattare le superfici geografiche a
dati di frequenze geniche 83
1.14.c Il metodo adottato per calcolare le superfici
delle frequenze geniche 85
1.14.d Linee isogeniche (isoplete) 88
1.14.e Le superfici delle frequenze geniche:
implicazioni evolutive 89
1.15 Mappe geografiche sintetiche 94
1.16 Isolamento dovuto alla distanza geografica 96
1.17 Le mescolanze: come le si stima e quale effetto
hanno sulla struttura ad albero 102

2 STORIA GENETICA DELLE POPOLAZIONI DEL MONDO 113

2.1 Quadro paleoantropologico 113
2.1.a Il genere Homo 113
2.1.b La specie Homo sapiens 116
2.1.c Sostituzione totale o sostituzione parziale? 122
2.1.d Inizio della produzione di cibo 127
2.1.e Dimensioni delle popolazioni: qualche numero 129
2.2 I primi studi filogenetici quantitativi 129
2.3 Analisi dei marcatori classici in quarantadue
popolazioni selezionate 138
2.3.a Aspetti tecnici 138
2.3.b L'albero delle quarantadue popolazioni 144
2.3.c Analisi di nove raggruppamenti 148
2.3.d Analisi delle coordinate principali 153
2.3.e Differenze tra marcatori genetici 154
2.3.f Breve riassunto 155
2.4 Analisi dei dati del DNA 156
2.4.a Caratterizzazione del DNA mitocondriale mediante
l'analisi di restrizione 156
2.4.b Sequenziamento di mtDNA 166
2.4.c Il cromosoma Y 166
2.4.d Polimorfismi del DNA nei geni nucleari 167
2.5 Confronto con i dati archeologici 176
2.6 Confronto con classificazioni linguistiche 181
2.6.a Problemi delle classificazioni linguistiche 181
2.6.b Confronto tra albero genetico e albero linguistico186
2.6.c Perché tra l'albero linguistico e quello genetico
vi è una stretta somiglianza? 191
2.6.d Sostituzioni linguistiche 193
2.6.e Possibili tempi di origine delle famiglie
linguistiche 195
2.7 Importanza delle espansioni demografiche
nell'evoluzione umana 199
2.7.a Le espansioni potrebbero aver punteggiato
la storia dell'uomo moderno 199
2.7.b Dalla raccolta del cibo alla sua produzione 200
2.7.c Espansione demica o diffusione culturale? 204
2.7.d Il modello dell'«onda di avanzamento» 205
2.7.e Tipi di espansione 208
2.8 Misura della variabilità genetica mediante
l'analisi del parametro Fst 213
2.8.a Alcune semplici proprietà del parametro Fst 213
2.8.b I valori di Fst dipendono dal livello di
raggruppamento delle popolazioni 214
2.8.c La distribuzione teorica del parametro Fst e una
sua applicazione ai polimorfismi del DNA 216
2.8.d Variazione del parametro Fst nei polimorfismi
non DNA 222
2.8.e La media delle Fst di tutti i geni nel mondo e
nelle regioni principali 225
2.8.f Possibili effetti della selezione naturale sulla
costruzione degli alberi filogenetici 229
2.9 Variabilità genetica e distanza geografica 230
2.10 Mappe dei singoli geni 237
2.11 Mappe sintetiche del mondo 250
2.12 Omozigosità 258
2.13 Correlazioni con il clima 264
2.14 Aree e tempi di origine dei principali mutanti,
con particolare attenzione alle emoglobine 270
2.15 Breve riassunto dell'evoluzione umana 286

3 AFRICA 293

[...]

4 ASIA 367

[...]

5 EUROPA 479

[...]

6 AMERICA 569

[...]

7 AUSTRALIA, NUOVA GUINEA E ISOLE DEL PACIFICO 645

[...]

8 EPILOGO 697

8.1 L'approccio multidisciplinare 697
8.2 Genetica e storia evolutiva dell'uomo 698
8.3 Differenti metodi di analisi genetica a confronto 700
8.4 Il futuro di questa ricerca 706
8.5 Evoluzione genetica e linguistica 713

Aggiornamento per l'edizione italiana 717
Bibliografia 723
Indice analitico 765
Tavole e mappe genetiche